SINDROAMELE DEFICIENŢEI DE INTELECT
SINDROMUL DOWN.
Se încadrează în handicapul sever (gradul II) sau profund (gradul III) şi foarte rar în debilitate mintală (gradul I). Se caracterizează prin:
Dismorfie particulară
Întârziere mintală
Aberaţie cromozomială
Are capul mic, prezintă brahicefalie (are craniul cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale). Nu are pomeţi şi ridicături orbitare
Are “faţa de clovn” (roşeaţa obrajilor şi vârfului nasului)
Plasare laterală a ochilor, gură mică, cu fisuri comisurale, dinţi neregulaţi, cariaţi, limba fisurată, lată sau îngustă
Gâtul scurt, mâini mici şi scurte
Mai este denumit şi “mongoloid”
Este lent, apatic, pasiv, stă ore în şir în aceeaşi poziţie
SINDROMUL DOWN.
Se încadrează în handicapul sever (gradul II) sau profund (gradul III) şi foarte rar în debilitate mintală (gradul I). Se caracterizează prin:
Dismorfie particulară
Întârziere mintală
Aberaţie cromozomială
Are capul mic, prezintă brahicefalie (are craniul cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale). Nu are pomeţi şi ridicături orbitare
Are “faţa de clovn” (roşeaţa obrajilor şi vârfului nasului)
Plasare laterală a ochilor, gură mică, cu fisuri comisurale, dinţi neregulaţi, cariaţi, limba fisurată, lată sau îngustă
Gâtul scurt, mâini mici şi scurte
Mai este denumit şi “mongoloid”
Este lent, apatic, pasiv, stă ore în şir în aceeaşi poziţie
OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (sau Boala lui Folling, sau Fenilcetonurie).
IQ = 50
Este o tulburare metabolică ereditară, o formă gravă a deficienţei de intelect
La naştere, copilul este normal, apoi apare o iritare excesivă, o instabilitate psihomotorie, crize prin convulsii
O întârziere în dezvoltarea motorie (merge după doi ani)
Vorbeşte după 3, 4 ani, 3,4 cuvinte însoţite de ecolalie (repetarea ca un ecou a cuvintelor interlocutorului)
Se balansează înainte-înapoi
Merge cu paşi mici şi aplecare înainte
La o treime din cazuri se înregistrează crize epileptice
Părul blond, depigmentat, ochi albaştri, eczeme
Piele cu spargere de vase de sânge
Diagnosticarea se face de timpuriu prin analiza urinei ce conţine acid fenilperiuvic
IDIOŢIA AMAUROTICĂ (sau Boala lui Tay-Sachs).
Este o tulburare de o frecvenţă mai redusă
La naştere, copilul dă impresia de normalitate, dar la 3-6 luni devine apatic, cu o motricitate care nu evoluează normal
Hipersensibil la lumină şi la zgomote, apoi văzul i se degradează progresiv până la orbire
Nu poate apuca obiecte, nu poate ţine capul ridicat
Apoi se instalează paraliziile şi convulsiile
Boala este ereditară, durata de viaţă este relativ scurtă
Manifestă indiferenţă faţă de mediul ambiant
Prin antrenare poate dobândi cel mult un comportament stereotip
GARGOILISMUL (sau Sindromul Hurler)
Se regăseşte în categoria de deficienţe de la foemele cele mai uşoare, până la cele mai grave
Are o statură mică, gât şi membre scurte, o înfăţişare de bătrân
Gură mare, buze groase, nasul în formă de şa, craniu cu proeminenţă occipital
HIPERTELORISMUL
Plasarea laterală a ochilor cu distanţe mari între ei determină un aspect animalic
Craniul este brahicefalic şi pretintă anomalii ale maxilarului superior
Dezvoltarea psihică este minima
SINDROMUL TURNER
Faţa rotundă, urechi late, poziţionarea în partea de jos a craniului, gâtul scurt
Absenţa semnelor sexuale
Torace în formă de scut (nedezvoltat), scolioză, cifoscolioză
Ochii sunt depărtaţi
Sindrom întâlnit numai la femei
SINDROMUL PSEUDO-TURNER
Ca şi precedentul, dar se întâlneşte şi la băieţi
Au părul aspru, gura triunghiulară (de peşte), prezintă strabism
Deficienţa mintală este mai gravă decât la Sindromul Turner clasic
CRETINISMUL ENDEMIC
Este legat de mediul de viaţă al celui afectat, datorat insuficienţei iodului în sol sau apă (ceea ce împiedică producerea hormonului tiroidian)
Metabolism redus, imaturitate sexuală
Este scund, greoi, abdomen şi craniu – plate
Pielea uscată, gălbuie, rece
Mişcările, mimica, pantomimica – rigide
Pot apărea tulburări mintale grave