III. EREDITATEA ȘI VARIABILITATEA LUMII VII
1.CONCEPTE:
Genetica - este știința care studiază ereditatea și variabilitatea
Ereditatea - este capacitatea tuturor indivizilor de a avea o informație genetică pe baza căreia se transmit caractere la urmași.
Variabilitatea - propietatea indivizilor de a se deosebi între ei
- Caracterele se transmit prin intermediul factorilor ereditari(gene)
- În celulele corpului există gene pereche
Organisme homozigote: au factori ereditari de același fel
Organisme heterozigote: au factori ereditari diferiți (la acestea se manifestă factorul dominant, cel recesiv rămane ascuns)
EX:
a - gena pt ochi albaștrii
A - gena pt. ochi căprui
Gena A este dominantă asupra genei a(se scrie cu literă mare)
aa - ochi albaștii(homozigot)
AA - ochi căprui(homozigot) sau Aa - ochi căprui(heterozigot)
Genotip: reprezintă totalitatea factorilor ereditari sau genelor unui organism
Fenotip: reprezintă totalitatea însușirilor morfologice, fiziologice, biochimice ale unui individ rezultate din interacțiunea dintre genotip și mediu
AA,Aa, aa - genotip
ochi albaștrii, ochi căprui - fenotip
2.MECANISMELE TRANSMITERII CARACTERELOR EREDITARE
- fondatorul geneticii ca știință este Gregor Mendel care a elaborat primele legi ale eredității
- a făcut experiențe pe mazăre și a realizat încrucișări cu plante având caractere diferite
Hibridarea: este încrucișarea dintre indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere
Legea I (Monohibridarea)
Monohibridarea: este încrucișarea dintre indivizi care se deosebesc printr-o pereche de caractere
Experiment 1:
A încrucișat mazăre cu bob neted(NN) cu mazăre cu bob zbărcit (zz) . În prima generație pe care a notat-o F1 a obținut numai plante cu bob neted.
-caracterul bob neted= caracter dominant
- caracterul bob zbacit =caracter recesiv pt că nu apare în prima generație
Experiment 2:
A autopolenizat plantele din F1. În a doua generație notată F2a obținut un raport de 75% bob neted la 25% bob zbarcit (3:1)
Explicația lui Mendel:
Segregarea(separarea )în F2 se datorează unor factori ereditari sau gene. În timpul meiozei factorii ereditari se separă, fiecare gamet primește un factor ereditar din pereche, prin combinarea factorilor ereditari apare în F2 raportul de segregare 3:1
Legea I=legea purității gameților(gameții sunt puri din punct de vedere genetic adică au un factor ereditar din pereche)
- Legea II (Dihibridarea)
Dihihibridarea: este încrucișarea dintre indivizi care se deosebesc prin două perechi de caractere
Experiment 1:
A încrucișat mazăre cu bob neted și galben(NNGG) cu mazăre cu bob zbărcit și verde (zzvv) . În prima generație pe care a notat-o F1 și a obținut numai plante cu bob neted și verde.
Experiment 2:
A autopolenizat plantele din F1. În a doua generație notată F2a obținut un raport de 9:3:3:1( 9-bob neted și galben, 3-bob neted și verde, 3 bob zbarcit și galben, 1- bob zbarcit și verde)
Legea II=legea segregării independente a perechilor de caractere (arată că perechile de factori ereditari segregă independent de alte perechi)
Abateri de la segregarea mendeliană
Codominanța: este fenomenul de interacțiune dintre două gene alele dominante care coexistă, interacționează și duc la apariția unui fenotip nou( de exemplu grupa de sange AB IV)
În populația umană există 4 grupe de sange notate O(I), A(II), B(III), AB(IV). Cele 4 grupe sunt determinate genetic de 3 gene notate LA,LB,I. Genele LA,LB sunt dominante asupra genei l, iar împreună sunt codominante adică determină apariția grupei AB(IV)
|
Grupa de sange (fenotip) |
Gena |
Genotip |
|
O(I) |
l |
II |
|
A(II) |
LA |
LAL Asau LAI |
|
B(III) |
LB |
LBLB sau LBI |
|
AB(IV) |
LAși LB |
LALB |
3.RECOMBINAREA GENETICĂ PRIN SCHIMB RECIPROC DE GENE
- recombinarea genetică reprezintă totalitatea proceselor prin care iau naștere noi combinații de gene, reprezintă sursa variabilității organismelor
- Thomas Morgan și colaboratorii au făcut experimente pe musculița de oțet și au elaborat cele 3 teze ale teoriei cromozomiale:
Teza 3 este : Schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi (CROSSING- OVER) - se realizează în profaza I a meiozei (etapa reducțională)
4. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR
- în determinarea sexelor intervin 2 cromozomi de sex (heterozomi) X și Y
Tipuri de determinare a sexelor:
A. Tipul Drosophila - se întâlnește la plante (cânepă, hamei, spanac), mamifere și om
femela =XX (sex homogametic)
masculi = XY (sex heterogametic)
B. Tipul Abraxas (pasăre) - se întâlnește la insecte, amfibieni, reptile, păsări
femela =XY (sex heterogametic)
masculi = XX (sex homogametic)
5. INFLUENȚA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂȚII - MUTAȚII
- Definiție: Mutația este fenomenul prin care se produc modificări în structura și funcțiile materialului genetic care nu este cauza recombinării genetice
- Clasificare:
A. După modul de apariție:
- naturale (apărute spontan în natură)
- artificiale (provocate de om)
B. După tipul de celule afectate:
- gametice ( se transmit ereditar)
-somatice (nu se transmit ereditar)
C. După efectul lor:
-folositoare - neutre
- dăunătoare - letale/mortale
D. După tipul cromozomilor afectați:
- autozomale
-heterozomale
E. După cantitatea de material genetic afectat:
-genice
-cromozomale
-genomice
Mutații genice: afectează gena în totalitate sau anumite perechi de nucleotide; cea mai mică mutație se numește punctiformă.
Mutații cromozomale: afectează structura cromozomilor producand rupturi cromozomale de tipul- deleție, duplicație, inversie, translocație sau numărul cromozomilor
Mutații genomice: afectează genomul și pot apărea următoarele fenomene:
a. poliploidie= mărirea numărului de seturi de cromozomi (3X,4X,5X)
b. aneuploidie= variații ale numărului de cromozomi fără multiplicarea numărului de bază; are drept cauză non-disjuncția (nesepararea) unei perechi sau mai multe de cromozomi în timpul formării gameților în meioză și duce la apariția unor organisme de tipul 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2
- Factori (agenți) mutageni
A. Fizici:
- radiații ionizante, neionizante și cosmice
- variații bruște de temperatură
Efecte: modificări în structura acizilor nucleici, efect cancerigen și teratogen (malformații la făt)
B. Chimici:
- agenți alkilanți (dimetilsulfat, colchicină)
- coloranți, antibiotice, acidul nitros
Efecte: induc multiplicarea eronată a ADN, efect cancerigen și teratogen
C. Biologici:
- virusuri și microorganisme parazite
Efecte: determină fragmentări cromozomale, efect cancerigen și teratogen
6. GENETICA UMANĂ - BOLI EREDITARE
- prin mutații cromozomale și genice pot apărea boli ereditare (maladii)
- maladiile sunt provocate de modificări în structura sau numărul cromozomilor, aceste modificări produc afecțiuni de tipul sindroamelor
ABERAȚII CROMOZOMALE
I. ABERAȚII NUMERICE
A. Aberații numerice autozomale
- Trisomia 21=Sindromul Down=Mongolism
-în perechea 21 apare un cromozom suplimentar
- indivizii au 47 de cromozomi
- caracteristici: talie redusă, figură specifică( ochi oblici, obraz rotund și plat, nas scurt, buze groase)
B. Aberații numerice heterozomale (au drept cauză non- disjuncția cromozomilor XX în cursul meiozei)
- Sindromul Turner= Monosomia XO
- afectează femeile (au 45 de cromozomi)
-caracteristici: talie redusă, atofia ovarelor,sterilitate, intârziere mintală
- Sindromul Klinefelter= Trisomia XXY
- afectează bărbații (au 47 de cromozomi)
-caracteristici: dezvoltarea anormală a mamelelor, obezitate, atrofia testiculelor, sterilitate
II. ABERAȚII STRUCTURALE
- Sindromul cri-du-chat = țipătul pisicii
- apare prin ruperea parțială al brațului scurt al cromozomului 5(deleție)
-caracteristici: dezvoltarea anormală a laringelui, microcefalie, înapoiere mintală, întarziere de creștere
III. BOLI EREDITARE DETERMINATE DE MUTAȚII GENICE(METABOLICE)
A. DOMINANTE:
- Polidactilia (degete suplimentare)
- Sindactilia (lipirea degetelor)
B. RECESIVE:
- Albinism (absența pigmenților melanici din piele, păr, ochi)
- Anemia falciformă (apare prin mutație în gena pentru sinteza hemoglobinei, ca urmare globulele roșii iau formă de seceră; în stare homozigotă este letală dar în stare heterozigotă conferă avantaj indivizilor afectați de malarie)
C. SEX-LINKATE (HETEROZOMALE GENICE)
- Daltonism (incapacitatea de a distinge roșu de verde)
- Hemofilia (lipsa unor factori de coagulare a sângelui)
d - gena pt. daltonism
h - gena pt. hemofilie
XdY - barbat bolnav de daltonism
XdXd - femeie bolnavă de daltonism
XdX - femeie sănătoasă dar purtătoare a genei pt. daltonism
D. BOLI APĂRUTE PRIN MUTAȚII GENICE CARE PERTURBĂ LANȚUL METABOLIC
- Guta, Diabetul zaharat